Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) được ứng dụng phổ biến, với nhiệm vụ chính là để xác định các bất thường về mặt di truyền ở những phôi được tạo ra thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Vậy cụ thể xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì và chỉ định cho những đối tượng nào, tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết này.
Mục lục
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT là gì?
1.1. Khái niệm – tại sao cần thực hiện xét nghiệm, những đối tượng nào cần
Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc trong y học, thực hiện sàng lọc trước sinh ngày càng được các cặp vợ chồng chú trọng. Đặc biệt là việc chọn phôi không chỉ dựa vào hình thái, mà cần căn cứ vào các xét nghiệm dựa vào thông tin về gen.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT được thực hiện sau giai đoạn tạo phôi
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT được thực hiện sau giai đoạn tạo phôi. Xét nghiệm cho phép các chuyên viên phôi học có thể kiểm tra ADN hay gen của tế bào trong phôi. Thông qua đó để sàng lọc chất lượng phôi, tìm ra phôi khỏe mạnh có tiềm năng làm tổ để chuyển vào tử cung của người phụ nữ, nhằm nâng cao cơ hội đậu thai khi làm thụ tinh ống nghiệm.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ chủ yếu áp dụng cho những phụ nữ có độ tuổi cao khi làm IVF/ICSI (từ 35 tuổi trở lên); phụ nữ đã từng làm IVF thất bại, sảy thai nhiều lần, có tiền sử thai kỳ bất thường; gia đình mang bất thường di truyền hoặc các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân.
1.2. Lợi ích, nguy cơ khi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT
Lợi ích
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sẽ giúp phát hiện phôi bất thường nhiễm sắc thể để kịp thời loại bỏ và chỉ giữ lại những phôi chất lượng tốt, nâng cao hiệu quả làm tổ của phôi.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT để nâng cao hiệu quả làm tổ của phôi
Với những người đã sinh con có bất thường nhiễm sắc thể hoặc bản thân cha mẹ mang các bất thường di truyền thì cần phải làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, để tránh nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh di truyền như thế hệ trước hoặc phải chấm dứt thai kỳ vì dị tật của thai nhi.
Hơn nữa, việc làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT còn giúp giảm bớt số phôi chuyển trong một lần, giảm thiểu nguy cơ mang đa thai.
Nguy cơ khi làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT
Bên cạnh những nguy cơ xảy ra giống như một chu kỳ thụ tinh ống nghiệm thông thường, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể tồn tại một vài nguy cơ khác. Ví dụ, như các rủi ro có thể phát sinh trong quá trình sinh thiết phôi hoặc sàng lọc phôi. Đối với phôi ngày 5, việc sinh thiết phôi không tác động xấu tới khả năng phát triển của phôi. Tuy nhiên, mẫu tế bào sàng lọc có thể không đủ chất lượng để nhân bản, phiên giải kết quả, dẫn tới trường hợp phải hủy phôi.
PGT – A chỉ phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, các bất thường cấu trúc, đơn gen thì không thể phát hiện.
Còn với xét nghiệm PGT – M, đòi hỏi thiết kế xét nghiệm cho từng bệnh nhân, tốn nhiều thời gian và có thể không phát hiện được hết các dạng bất thường.
Các loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT
2.1. Xét nghiệm PGT – M
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với bệnh lý đơn gen PGT-M là xét nghiệm xác định những phôi mang đột biến cho một gen gây bệnh cụ thể. PGT – M được chỉ định cho những người mang gen đột biến như Thalassemia, teo cơ bẩm sinh, Hemophilia…
2.2. Xét nghiệm PGT – SR
Là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để xác định bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT – SR được chỉ định cho người bệnh có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, gồm chuyển đoạn, đảo đoạn.
Riêng với những người có chuyển đoạn cân bằng, mặc dù không có biểu hiện gì về sức khỏe, nhưng trong quá trình sinh sản và di truyền cho đời sau có thể dẫn tới không đậu thai, sảy thai, em bé sinh ra có dị tật.
Vì vậy, với những cặp vợ chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ loại bỏ bất thường cấu trúc NST PGT – SR để sinh ra em bé khoẻ mạnh.
2.3. Xét nghiệm PGT – A
PGT – A là xét nghiệm di truyền nhằm xác định bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi. Đây là nguyên nhân chính gây ra tình trạng phôi không làm tổ hoặc các bệnh lý như hội chứng Down, Edwards, Patau…
Xét nghiệm được áp dụng cho những phụ nữ tuổi cao (> 35 tuổi), bệnh nhân sẩy thai liên tiếp, thất bại thụ tinh ống nghiệm nhiều lần. Hoặc nam giới có tinh trùng, noãn bất thường nặng. Với các cặp đôi làm thụ tinh ống nghiệm muốn chọn lọc phôi chuyển bình thường về di truyền để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc các dị tật di truyền cũng nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A).
Quy trình làm xét nghiệm PGT
Xét nghiệm PGT được thực hiện tại phòng labo phân tích di truyền, có hệ thống nuôi cấy, hệ thống phòng sạch đạt chuẩn. Khi có chỉ định PGT, bước đầu tiên là tiến hành sinh thiết phôi. Phôi đạt chất lượng tốt và trung bình ở ngày 5 sẽ được sàng lọc, làm sinh thiết thu nhận 3 – 5 tế bào từ lá nuôi phôi.
Làm xét nghiệm PGT có kết quả sau 10-15 ngày sinh thiết
Sau quá trình sinh thiết, phôi sẽ được trữ lạnh, đợi để dùng cho chu kì chuyển phôi trữ. Các tế bào thu nhận được sẽ gửi tới phòng thí nghiệm di truyền. Sau 10-15 ngày sinh thiết, tùy vào loại xét nghiệm, bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm từng phôi.
Tại phòng xét nghiệm di truyền, mẫu sẽ được sử dụng các kỹ thuật để phát hiện bất thường về gen hoặc bất thường bộ nhiễm sắc thể.
Trung tâm hỗ trợ sinh sản Eile Clinic là địa chỉ tư vấn, chẩn đoán, điều trị vô sinh hiếm muộn, được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản khoa, được đào tạo bài bản, trình độ chuyên môn cao, có khả năng triển khai đồng bộ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến.
Để được tư vấn trực tiếp về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT, quý khách vui lòng liên hệ trực tiếp với Eile Clinic.
Xem thêm:
- Rã đông phôi và những điều cần biết
- Ứ dịch vòi trứng: Nguyên nhân và cách điều trị hiệu quả
- HyFoSy: Siêu âm cản âm đánh giá sự thông/tắc của hai vòi tử cung
- Tặng gói thăm khám bệnh lý nam khoa trị giá 1,500,000VNĐ
- Cách xét nghiệm tinh dịch đồ ở Nam giới
Địa chỉ: Toà nhà HH2C, Khu đô thị Linh Đàm, Quận Hoàng Mai, Hà Nội
Số điện thoại: 0936455189
Email: eileclinic2021@gmail.com
Website: eileclinic.vn