Tư vấn di truyền sinh sản là một trong những tiến trình y khoa đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng trước khi mang thai, trong khi mang thai cũng như sau khi sinh. Nhờ tư vấn di truyền mà các cặp đôi có cơ hội loại bỏ được nguy cơ về các bệnh lý di truyền để sinh con khỏe mạnh.
Mục lục
Tư vấn di truyền sinh sản là gì?
1.1. Một số nguy cơ bất thường về di truyền trước mang thai, trong quá trình mang thai
Theo công bố vào tháng 3/2018 của Tổ chức Y tế Thế giới WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Chỉ tính riêng tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2%-3% trong 1,5 triệu trẻ chào đời mắc phải các bệnh lý về di truyền và dị tật bẩm sinh.
Tư vấn di truyền sinh sản giúp phát hiện các bất thường trước và trong mang thai
Đây là thực trạng đáng báo động về bất thường di truyền vốn đã có sẵn trong gia đình hoặc mới phát sinh ở thế hệ này. Điều đáng nói, nếu các cặp vợ chồng được tư vấn di truyền sinh sản trước khi mang thai hay trong quá trình mang thai có lẽ tỷ lệ trẻ bị bất thường về di truyền sẽ hạn chế hơn rất nhiều.
Bất thường về di truyền có thể đã có sẵn trong gia đình. Vì vậy khi thực hiện tư vấn, các chuyên gia sẽ thu thập tình trạng sức khỏe và sự hiện diện của các rối loạn di truyền của cả cha mẹ, người thân thế hệ thứ nhất và người thân thế hệ thứ hai. Nếu nghi ngờ các rối loạn di truyền các cặp vợ chồng sẽ được chỉ định tiến hành các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi thụ thai.
Sau khi thụ thai, người mẹ cũng cần được tư vấn di truyền sinh sản và làm sàng lọc các rối loạn di truyền bằng nhiều phương pháp khác nhau để tìm ra sự bất thường nếu có.
1.2. Tư vấn di truyền sinh sản là gì?
Tư vấn di truyền trong sinh sản được định nghĩa là một tiến trình tư vấn y khoa với mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay các gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, cùng các mối quan hệ gia đình – xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo có thể gây ra bởi các bệnh lý di truyền.
Ai cần tư vấn di truyền sinh sản?
Hầu hết các bệnh lý đều có sự tham gia của các yếu tố di truyền, tuy nhiên mức độ đóng góp thường khác nhau. Do đó, tùy vào từng nhóm bệnh lý và giai đoạn mà việc tư vấn cũng thay đổi theo. Cụ thể là:
2.1. Trong lĩnh lực sản khoa – phụ khoa
+ Trước khi mang thai
Hầu hết các cặp vợ chồng đều cần tư vấn di truyền
Đây là giai đoạn “vàng” để các cặp đôi tiến hành tư vấn di truyền, đặc biệt với các cặp đôi từng sinh con mắc các bệnh lý di truyền, gặp phải tình trạng sảy thai liên tiếp, hoặc cần hỗ trợ sinh sản để có thể mang thai.
Bên cạnh đó, tư vấn cũng cần được thực hiện ở những cặp đôi có một tình trạng bệnh lý đã được xác định trên cá nhân hoặc di truyền trong gia đình.
Tuy nhiên, nếu các cặp đôi không thuộc hai nhóm trên nhưng nghi ngờ bất thường di truyền phát sinh trong quá trình mang thai, vẫn có thể tới gặp bác sĩ để được tư vấn.
+ Đang mang thai
Tư vấn di truyền sinh sản thường được thực hiện với các cặp đôi có nguy cơ cao với các sàng lọc sinh hóa. Có bất thường trên siêu âm, hoặc phát hiện bất thường qua các lần khám thai. Ngoài ra, những cặp đôi chưa có bất thường trong thai kỳ này nhưng đã có tiền căn sinh con bị các bệnh lý biểu hiện sau sinh vẫn nên tiến hành tư vấn di truyền.
2.2. Trong lĩnh vực nhi khoa
Tư vấn di truyền được tiến hành với những trường hợp có nguy cơ cao với các sàng lọc trước sinh. Có tiền căn sinh con bất thường bệnh lý di truyền, hay được chẩn đoán mắc những bệnh lý như: dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm vận, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…
Với những trường hợp không có nguy cơ bệnh nhưng vẫn có nhu cầu thực hiện xét nghiệm đánh giá khả năng phát triển của trẻ thông qua các xét nghiệm di truyền vẫn nên cân nhắc thực hiện tư vấn.
Tư vấn di truyền sinh sản (trước, trong khi mang thai và sau sinh)
Tư vấn di truyền cần được thực hiện trước khi mang thai, trong khi mang thai, sau sinh và với trường hợp các cặp vợ chồng mang thai đôi/đa thai.
3.1. Trước khi mang thai
Theo khuyến cáo, tất cả các cặp vợ chồng trước khi có dự định mang thai đều nên thăm khám và tiến hành tư vấn di truyền sinh sản. Đặc biệt với những trường hợp sau đây:
Tư vấn di truyền trong quá trình mang thai
+ Phụ nữ bị vô sinh, đã từng lưu, sảy thai.
+ Những trường hợp mắc bệnh huyết áp cao, đái tháo đường có yếu tố gia đình.
+ Những người mắc bệnh di truyền về máu như: tan máu bẩm sinh, máu khó đông, rối loạn chuyển hóa đường galactose…
+ Người mắc dị tật bẩm sinh như: chân vòng kiềng, hở hàm ếch…
+ Những người có vấn đề về khả năng nghe, nhìn: mù màu, suy giảm thị lực và thính lực…
3.2. Trong khi mang thai
Trong quá trình mang thai, tiến hành tư vấn di truyền càng trở nên quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện sớm và khắc phục các bệnh lý bẩm sinh đối với thai nhi.
Theo đó, các thai phụ nên tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:
+ Xét nghiệm Double Test: Thực hiện sớm trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ nhằm phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai như như: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau… kết hợp với các yếu tố như độ mờ da gáy, tuổi của mẹ và tuổi thai nhi.
+ Xét nghiệm Triple Test: Thực hiện từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 6 thai kỳ nhằm phát hiện các nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền.
+ Xét nghiệm NIPT: Tư vấn di truyền sinh sản thông qua xét nghiệm NIPT nhằm phát hiện các đột biến liên quan tới nhiễm sắc thể 21, nhiễm sắc thể 18, nhiễm sắc thể 13 và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính và một số hội chứng vi mất đoạn.
3.3. Sau khi mang thai
Sau khi sinh từ 24 – 72h, các cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm lấy máu gót chân cho bé yêu để sàng lọc và phát hiện sớm 5 bệnh phổ biến ở trẻ. Từ đó có biện pháp điều trị kịp thời, hạn chế biến chứng, giảm thiểu nguy cơ tử vong.
3.4. Thai đôi/đa thai
Phụ nữ mang thai đôi/đa thai có khả năng gặp phải rất nhiều biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ. Một trong số đó là sinh non, tiền sản giật, sảy thai, trầm cảm… Do đó, việc tư vấn di truyền sẽ giúp sớm phát hiện tình trạng: đái tháo đường thai kỳ, thai nhi phát triển bất thường, hội chứng truyền máu song thai, thi nhi bị dị tật bẩm sinh…
Tư vấn di truyền sinh sản cho thai phụ mang thai đôi/đa thai
Có thể thấy, tư vấn di truyền sinh sản là việc làm rất quan trọng và cần thiết đối với các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, việc lựa chọn địa chỉ uy tín cũng quan trọng không kém.
Eile Clinic tự hào là trung tâm hỗ trợ sinh sản uy tín nhất hiện nay. Với đội ngũ các bác sĩ – kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, cùng các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa, Eile Clinic giúp tối ưu hóa từng dịch vụ phù hợp nhất với người Việt. Cụ thể là:
+ Hỗ trợ sinh sản: Tại Eile Clinic, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn, chẩn đoán và điều trị vô sinh hiếm muộn bằng những phương pháp và kỹ thuật mới nhất như: IUI/IVF.
+ Chăm sóc thai kỳ: Thực hiện sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện những bất thường ở mẹ và bé.
+ Các dịch vụ khác bao gồm: Chẩn đoán và điều trị các bệnh lý sản/phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, sinh lý nam, nữ…
Đặc biệt, Eile Clinic chúng tôi còn sở hữu cơ sở vật chất, trang thiết bị máy móc hiện đại, giúp chẩn đoán chính xác, kịp thời các vấn đề về di truyền sinh sản. Vì vậy, các cặp vợ chồng hãy đến ngay Eile Clinic để được tư vấn di truyền sinh sản miễn phí.
Xem thêm:
- Cách xét nghiệm tinh dịch đồ ở Nam giới
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI)
- Tìm hiểu về siêu âm bơm nước buồng tử cung
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI)
- Quy trình thăm khám và điều trị vô sinh tại Trung tâm IVF Eile Clinic
Địa chỉ: Toà nhà HH2C, Khu đô thị Linh Đàm, Quận Hoàng Mai, Hà Nội
Số điện thoại: 0936455189
Email: eileclinic2021@gmail.com
Website: eileclinic.vn