Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện, phòng ngừa dị tật ở thai nhi. Vì vậy, mọi phụ nữ mang thai cần quan tâm, để sinh con khỏe mạnh và phát triển tốt về thể chất, tinh thần. Cùng tìm hiểu về sàng lọc trước khi sinh, những phương pháp và thời điểm làm thích hợp nhất.
Mục lục
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các loại thăm khám, xét nghiệm mà bạn được bác sỹ chỉ định hoặc bạn có thể lựa chọn làm trong khi mang thai.
Sàng lọc trước sinh bao gồm:
Sàng lọc trước sinh được khuyên nên thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai
– Các loại xét nghiệm sàng lọc di truyền để xác định em bé có nguy cơ mắc một số bệnh lý hay các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Nhóm xét nghiệm này thường được bác sỹ chỉ định cho bạn làm ở quý 1 ( 3 tháng đầu) hoặc quý 2 ( 3 tháng giữa) thai kỳ ví dụ như Double test, Triple test, NIPT… Các xét nghiệm này chỉ đưa ra nguy cơ mắc, không có giá trị chẩn đoán. Trường hợp kết quả nhận được là nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tư vấn là các xét nghiệm chẩn đoán xác định như chọc ối hay sinh thiết gai rau.
– Nhóm xét nghiệm thông thường khác để xác định các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai phụ, thai kỳ, em bé như nghiệm pháp dung nạp đường huyết để xác định bệnh lý tiểu đường thai kỳ…
– Các xét nghiệm khác trong trường hợp thai phụ có nguy cơ cao ví dụ: test sàng lọc nguy cơ tiền sản giật, lao…
– Siêu âm hình thái thai nhi phát hiện dị tật thai nhi vào các mốc quan trọng tại tuần 12, 22, 33 thai kỳ.
Trong bài này chúng tôi sẽ nói kỹ về các phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh. Theo các bác sĩ sản khoa, sàng lọc di truyền trước sinh nên được tiến hành ở tất cả các phụ nữ mang thai. Đặc biệt là nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như phụ nữ ngoài 35 tuổi, phụ nữ từng bị sảy thai, sức khỏe yếu, gia đình có tiền sử dị tật di truyền, v.v.
Các phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh
Thực hiện sàng lọc di truyền trước sinh hiện nay có rất nhiều phương pháp phổ biến. Mỗi phương pháp lại có những ưu thế riêng trong việc đánh giá nguy cơ của em bé . Các phương pháp sàng lọc phổ biến có thể kể đến như: Double Test, Triple Test, NIPT, v.v…
Có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nhau
Phương pháp xét nghiệm Double Test, đây là phương pháp sàng lọc kết hợp kết quả xét nghiệm máu của mẹ và các dấu hiệu trên siêu âm giúp đưa ra nguy cơ mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi như: các hội chứng Down, hội chứng
Patau, hội chứng Edward, đây là những hội chứng mà em bé có khả năng sống sau sinh nhưng sẽ chậm phát triển về trí tuệ và kèm các dị tật bẩm sinh tại các cơ quan.
Thứ hai, là phương pháp xét nghiệm Triple Test, đây cũng là phương pháp xét nghiệm máu phổ biến trong sàng lọc trước sinh. Phương pháp được làm vào tuần thứ 16 của thai kỳ, Triple test đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc một số hội chứng như Down, Edward, Patau và dị tật hở ống thần kinh.
Thứ ba, là phương pháp xét nghiệm NIPT, đây là phương pháp sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi được cho là hiện đại nhất hiện hay với nhiều ưu thế vượt trội. Theo đó, phương pháp NIPT có thể xác định 99% các yếu tố bất thường về nhiễm sắc thể và gen di truyền thông qua phân tích ADN.
Vì sao cần làm sàng lọc di truyền trước sinh?
Sàng lọc trước sinh mang đến nhiều lợi ích thiết thực
Mặc dù có những lợi ích hết sức thiết thực song hiện nay nhiều mẹ bầu vẫn băn khoăn có nên làm sàng lọc thai nhi trước sinh hay không. Trên thực tế có nhiều lý do để các mẹ bầu nên và cần làm sàng lọc di truyền trước sinh.
Để bé có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt nhất
Trong khi đó đối với trường hợp trẻ có nguy cơ bị dị tật cao được sinh ra, nhờ những kết quả khám sàng lọc mà bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên tốt nhất cho cha mẹ. Từ đó, để có những biện pháp hiệu quả nhằm cải thiện sức khỏe và tạo điều kiện phát triển cho trẻ một cách bình thường trong tương lai. Do đó sàng lọc trước sinh có ý nghĩa quan trọng giúp trẻ sau sinh có được sức khỏe thể chất và tinh thần tốt nhất.
Để cha mẹ yên tâm suốt thai kỳ
Sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ an tâm trong suốt thai kỳ
Hơn hết, sàng lọc thai nhi trước sinh mang đến sự yên tâm cho cha mẹ suốt thai kỳ. Việc mẹ bầu có được tâm lý ổn định sẽ đảm bảo cho thai nhi phát triển trong điều kiện tốt nhất.
Thời điểm tốt nhất để làm sàng lọc trước sinh
Tiến hành sàng lọc thai nhi trước sinh muốn có hiệu quả cần đảm bảo đúng thời điểm làm xét nghiệm. Trên thực tế, mỗi phương pháp sẽ có một thời điểm thích hợp, cho kết quả chính xác nhất.
Mỗi phương pháp sàng lọc có thời điểm thực hiện khác nhau
Đầu tiên, với phương pháp xét nghiệm Double Test nên được thực hiện trong giai đoạn thai nhi được từ 11 – 13 tuần tuổi, thời điểm tốt nhất là tuần thứ 12. Việc thực hiện xét nghiệm Double Test vào đúng thời điểm tốt nhất, giúp việc phát hiện hội chứng Trisomy 13 gây sứt môi, hở hàm,… có kết quả chẩn đoán chính xác cao nhất.
Tiếp đến, với phương pháp xét nghiệm Triple Test được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện trong giai đoạn từ 15 – 22 tuần tuổi của thai nhi, thời điểm tốt nhất là khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi. Nếu xét nghiệm Triple Test được thực hiện vào thời điểm tốt nhất sẽ cho ra được những chẩn đoán chính xác về các dị tật liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể, nhất là dị tật ống thần kinh.
Đối với phương pháp NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thời điểm tốt nhất để thực hiện là từ tuần thai thứ 10. Đây là được coi là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh vượt trội về thời gian có thể thực hiện sớm và phát hiện được nhiều loại hội chứng dị tật bẩm sinh hơn các phương pháp khác.
Ngoài việc tìm hiểu những thông tin cơ bản về sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu còn cần đặc biệt chú ý đến các địa chỉ để thực hiện các xét nghiệm. Hiện nay, ngoài các bệnh viện phụ sản lớn, sàng lọc thai nhi trước sinh hoàn toàn có thể được thực hiện một cách hiệu quả, an toàn tại các phòng khám sản khoa uy tín.
Với đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, Eile Clinic đảm bảo thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh bằng các kỹ thuật tân tiến nhất. Từ đó, Eile Clinic giúp các mẹ bầu dễ dàng phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi có thể có và đưa ra những lời khuyên hữu ích giúp mẹ bầu có những biện pháp chăm sóc hiệu quả trong suốt thai kỳ.
Xem thêm:
- Ngân hàng sữa mẹ đầu tiên tại Hà Nội: Mang lại cơ hội sống cho trẻ sơ sinh bệnh nặng
- [Infographic] – Chăm sóc F0 mang thai, mẹ cho con bú và trẻ sơ sinh điều trị tại nhà
- Sáng 29/3: Hơn 3.400 ca COVID-19 nặng đang điều trị; Bộ Y tế hướng dẫn mẹ là F0 điều trị tại nhà cho con bú
- 10 điều “KHÔNG” cần nhớ với F0 điều trị tại nhà
- Y bác sĩ ở lại khu điều trị suốt 3 tuần để chăm sóc, điều trị sản phụ F0 ‘mẹ tròn, con vuông’