Sinh thiết gai rau (CVS – Chorionic Villus Sampling) được thực hiện nhằm đưa ra chẩn đoán trước sinh về những bất thường di truyền của thai nhi một cách chính xác, hiệu quả. Ngày nay kỹ thuật xâm lấn chẩn đoán trước sinh này được sử dụng trong những trường hợp cần thiết.
Mục lục
Sinh thiết gai rau là gì? Mục đích của sinh thiết gai rau
Để tìm hiểu về kỹ thuật sinh thiết gai rau (nhau) trước tiên cần phải hiểu được bản chất của kỹ thuật này là gì và mục đích thực hiện để làm gì. Hiểu một cách đơn giản nhất, đây là xét nghiệm di truyền của tế bào từ phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể.
Sinh thiết gai nhau giúp phát hiện những bất thường của thai nhi
Thực hiện sinh thiết gai rau nhằm mục đích đưa ra chẩn đoán về những bất thường của thai nhi về di truyền. ví dụ như hội chứng Down.
Thông thường sẽ có hai khả năng khi có được kết quả sinh thiết gai nhau. Một là, với những bất thường di truyền có thể khắc phục, cải thiện thì cha mẹ sẽ có hướng can thiệp kịp thời. Hai là, với những bất thường thai nhi khó điều trị thì cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ, để tránh những hậu quả nặng nề về sau.
Khác nhau giữa sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh?
Thực tế hiện nay, có rất nhiều người nhầm lẫn sinh thiết gai rau là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Song về bản chất sinh thiết gai nhau là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Có nhiều điểm khác nhau giữa sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh.
Các thủ thuật chẩn đoán trước sinh dễ gây nguy hiểm cho thai nhi
Trước tiên với sàng lọc trước sinh, đây là xét nghiệm được thực hiện nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh hay không. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện trong thai kỳ thường được xem là một phần của quá trình chăm sóc trước sinh.
Thông thường sàng lọc trước sinh sẽ tiến hành xét nghiệm máu và kiểm tra siêu âm. Tuy nhiên, bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể biết được thai nhi có thực sự mắc dị tật bẩm sinh hay không, mà chỉ dừng lại ở mức độ đánh giá nguy cơ. Nhưng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh lại đặc biệt an toàn, không mang đến rủi ro cho thai nhi.
Trong khi đó với xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, đây là xét nghiệm có thể thực hiện hoặc không tùy vào nhu cầu của các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, xét nghiệm này thường được thực hiện khi phát hiện những nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Để tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường phải xâm lấn lấy tế bào của thai nhi với một số phương pháp phổ biến như: chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy mẫu máu thai nhi, v.v. Do đó, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường có rủi ro cao, thậm chí gây sảy thai. Nhưng, chẩn đoán trước sinh có khả năng phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh do di duyền, nhiễm sắc thể gây ra.
Thời điểm thực hiện sinh thiết gai rau? Cách thực hiện như thế nào?
Theo khuyến cáo của các bác sĩ sản khoa, thời điểm tốt nhất để thực hiện sinh thiết gai nhau đó chính là giai đoạn thai đã được từ 12 – 14 tuần. Mặt khác, xét nghiệm này cũng nên được thực hiện sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã phát hiện nguy cơ mắc dị tật cao ở thai nhi.
Tiến hành sinh thiết gai nhau
Để tiến hành sinh thiết gai rau, bác sĩ sẽ sử dụng kim hoặc ống thông qua đường bụng để lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sau đó sẽ được tiến hành xét nghiệm, phân tích để đưa ra được những chẩn đoán chính xác. Trong quá trình sinh thiết gai nhau, sản phụ sẽ được gây tê nhằm hạn chế cảm giác đau đớn, mặt khác cũng tạo tâm lý thoải mái hơn.
Biến chứng có thể gặp phải khi thực hiện sinh thiết gai rau?
Biến chứng thường gặp sau khi thực hiện xét nghiệm này là xuất huyết âm đạo nhẹ. Trong khi đó ở trường hợp biến chứng nặng hơn, nguy hiểm hơn là sảy thai. Nguy cơ sảy thai khi sinh thiết gai nhau vào khoảng 1/500.
Chuẩn bị những gì ở bệnh nhân, lưu ý trước, trong và sau khi thực hiện sinh thiết gai rau?
Sản phụ trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau cần có sự tham vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ sản khoa về những lợi ích, cũng như nguy hiểm mà xét nghiệm mang lại. Quan trọng hơn, sản phẩm cần phải biết mình có thuộc trường hợp chỉ định sinh thiết gai nhau hay không?
Khi làm sinh thiết gai nhau thai sản phụ cần giữ tâm lý thoải mái
Một số trường hợp chỉ định sinh thiết gai nhau có thể kể đến như: nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh sau thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, vợ chồng đều mắc hoặc một trong hai mắc rối loạn di truyền, sinh con trước có bất thường về di truyền, gia đình có người dị tật bẩm sinh, v.v.
Trong khi thực hiện sinh thiết gai rau, sản phụ cần giữ trạng thái bình tĩnh, không lo lắng, hoảng sợ. Thực tế, khi bắt đầu sinh thiết gai nhau, sản phụ sẽ được tiêm thuốc tê để giảm đau và hạn chế lo lắng.
Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau để tránh những biến chứng nặng nền, sản phụ cần hạn chế lao động nặng và không quan hệ tình dục từ 3 – 5 ngày. Nếu gặp phải các tình trạng mẩn đỏ âm đạo, nước ối rỉ, chuột rút tăng dần, v.v thì sản phụ cần đến ngay bệnh viện để thăm khám, ngăn ngừa sảy thai. Ngoài ra, sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau còn cần phải theo dõi thân nhiệt của sản phụ, vì nếu sốt rất có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng.
Kết quả trả về khi sinh thiết gai rau như thế nào? Có những bất thường nào không tìm thấy được bằng sinh thiết gai nhau mà cần một phương pháp khác?
Sinh thiết gai nhau giúp phát hiện những rối loạn di truyền, nhiễm sắc thể
Kết quả trả về khi sinh thiết gai nhau là chuẩn đoán những bất thường của thai nhi và phát hiện dị tật bẩm sinh do di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ 7 – 10 ngày, xét nghiệm này cho kết quả phân tích nhiễm sắc thể. Từ 2 – 4 tuần, sinh thiết gai nhau cho kết quả về rối loạn di truyền.
Mặc dù có thể phát hiện được một số rối loạn di truyền, nhiễm sắc thể, song sinh thiết gai rau không phải phương pháp chẩn đoán các dị tật thai nhi. Ngoài ra, sinh thiết gai nhau cũng không thể áp dụng để kiểm tra mức độ phát triển phổi của thai nhi. Để chẩn đoán những dị tật, khuyết tật về ống thần kinh, sản phụ cần tiến hành thực hiện xét nghiệm AFP khi thai nhi ở tuần thứ 16, siêu âm hình thái thai nhi ở các thời điểm tuần 22, 32.
Với những người phụ nữ đa thai khi thực hiện sinh thiết gai rau có gì đặc biệt hơn không?
Phụ nữ mang đa thai thường có nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh cao gấp đôi so với bình thường. Ngoài ra, phụ nữ mang đa thai còn có thể gặp hiện tượng chung một bánh rau gây ra hội chứng truyền máu song thai, có nguy cơ để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng.
Phụ nữ đa thai cần cân nhắc khi thực hiện sinh thiết gai nhau
Do vậy những phụ nữ mang đa thai khi muốn thực hiện sinh thiết gai rau cần có sự tư vấn, theo dõi kỹ lưỡng của bác sĩ sản khoa. Điều này là vô cùng cần thiết nhằm hạn chế tối đa những rủi ro có thể xảy ra.
Vấn đề chẩn sàng lọc trước sinh là hết sức quan trọng. Do đó trước khi làm các xét nghiệm chẩn đoán, đặc biệt là sinh thiết gai rau cần có sự tìm hiểu kỹ lưỡng. Đặc biệt hơn là tìm chọn địa chỉ uy tín để thực hiện.
Xem thêm:
- Bé sơ sinh nhỏ nhất Việt Nam hồi sinh ngoạn mục; người mẹ xúc động cảm ơn bác sĩ dịp Tết Nhâm Dần
- Sáng 6/2: Có hơn 2.800 ca COVID-19 nặng đang điều trị; trên 8.100 trẻ chào đời trong 6 ngày Tết Nhâm Dần
- Sau khi khỏi COVID-19, người dân cần làm gì?
- Gặp các dấu hiệu cảnh báo suy hô hấp sau, F0 điều trị tại nhà cần liên hệ y tế ngay
- Những điều người cao tuổi cần nắm rõ trước và trong khi đi tiêm vaccine phòng COVID-19
Địa chỉ: Toà nhà HH2C, Khu đô thị Linh Đàm, Quận Hoàng Mai, Hà Nội
Số điện thoại: 0936455189
Email: eileclinic2021@gmail.com
Website: eileclinic.vn